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Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen
2018
ZusammenfassungDas humane Usher-Syndrom (USH) ist eine seltene, komplexe genetische Erkrankung, die sich in kombinierter Taubblindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden 3 klinische Typen (USH1 – 3) unterschieden. Für eine korrekte Diagnose sind zusätzlich zu den auditorischen Tests im Zuge des Neugeborenenscreens auch frühe ophthalmologische Untersuchungen und eine molekulargenetische Abklärung notwendig. Die bislang 10 bekannten USH-Gene codieren für heterogene Proteine, die in Proteinnetzwerken miteinander in Funktionseinheiten kooperieren. Im Auge und im Ohr werden USH-Proteine vor allem in den mechanosensitiven Haarsinneszellen und den Stäbchen- und Zapfen…
Therapy Strategies for Usher Syndrome Type 1C in the Retina
2014
The Usher syndrome (USH) is the most common form of inherited deaf-blindness with a prevalence of ~ 1/6,000. Three clinical subtypes (USH1–USH3) are defined according to the severity of the hearing impairment, the presence or absence of vestibular dysfunction and the age of onset of retinitis pigmentosa (RP). USH1 is the most severe subtype with congenital severe to profound hearing loss and onset of RP before puberty. Currently only the amelioration of the hearing deficiency is implemented, but no treatment of the senso-neuronal degeneration in the eye exists.